Distonia

Distonia é um conjunto de doenças caracterizado por contrações musculares excessivas, levando a movimentos e posturas anormais. Como se trata de diferentes doenças, há diferentes causas de Distonia, assim como diferentes manifestações clínicas. A Distonia pode se iniciar em qualquer idade, afetar qualquer região do corpo, apresentar uma evolução progressiva ou relativamente estática e estar associada a outros distúrbios do movimento ou doenças sistêmicas. Os pacientes podem apresentar alterações cerebrais vistas em Ressonância Magnética ou ainda exibir exame de imagem completamente normal.

A Estimulação Cerebral Profunda (ou DBS) é um tratamento neurocirúrgico que traz melhoria clínica significativa. Contudo, os resultados cirúrgicos variam nos diferentes pacientes. Diversos estudos não controlados têm mostrado que alguns fatores são importantes para a tomada de decisão cirúrgica:

 

(i) diagnóstico preciso de Distonia: este deve ser feito por Neurologista especializado em Distúrbios do Movimento, dada a sua complexidade. O uso atual de testes genéticos tem a perspectiva de aumentar a precisão diagnóstica;

 

(ii) idade de início e tempo de sintomas: alguns estudos mostram que o menor tempo de doença está associado a melhores resultados cirúrgicos;

 

(iii) deformidades ortopédicas: quando presentes, sinaliza piores resultados cirúrgicos;

 

(iv) associação de outros distúrbios do movimento: bons resultados ao DBS foram descritos em portadores de Síndrome Distonia-Mioclonia e Síndrome Distonia-Parkinsonismo ligado ao X (Lubag). Resultados insuficientes foram descritos em portadores de Síndrome Distonia-Parkinsonismo de início rápido. Resultados variáveis foram descritos em Síndrome de Lesh-Nihan, Doença de Huntington e Discinesias paroxísticas;

 

(v) alterações estruturais do cérebro: presença de ressonância normal indica melhores resultados;

 

(vi) Distonia herdada versus Distonia adquirida: apesar dos dados indicarem que os pacientes com Distonia herdada apresentam melhores resultados cirúrgicos, alguns pacientes com Distonia adquirida, como os portadores de Discinesia Tardia (causada por ingestão crônica de neurolépticos) e os portadores de Paralisia Cerebral (nos quais a Distonia é mais importante que a Espasticidade) costumam a apresentar boa resposta;

 

(vii) padrão genético: é possível que os pacientes com Distonia generalizada isolada associada a mutações do gene TOR1A (DYT1) apresentem melhor resultados ao DBS que os portadores de mutações do gene THAP1 (DYT6). Os portadores de mutação do gene THAP1 provavelmente apresenta maior incidência de Distonias focais (principalmente Distonia cervical, laríngea e Síndrome de Meige), o que justificaria o menor nível de sucesso do DBS nestes pacientes.

 

Além das características clínicas e genéticas, o implante preciso dos eletrodos nos alvos cerebrais mais comumente utilizados (Globo Pálido Interno ou Núcleo Subtalâmico) é extremamente importante para a obtenção de bons resultados. O ajuste correto do estimulador feito no período pós-operatório também é um fator muito importante. Deste modo, a experiência da equipe cirúrgica é um fator chave para o sucesso cirúrgico

 

É consenso que as melhores respostas ao DBS são observadas nos pacientes distônicos que possuem cérebro normal à Ressonância Magnética. Contudo, os pacientes com Distonia associada a alterações cerebrais também podem apresentar boa resposta. Este dado foi demonstrado em estudo realizado recentemente por nossa equipe, mostrando benefício significativos de qualidade de vida em 2 pacientes após 2 anos da cirurgia (1). Um dos pacientes apresentou Distonia iniciada após um Acidente Vascular Cerebral, enquanto em outro, a Distonia se iniciou após uma doença auto-imune. O benefício na qualidade de vida foi de 60% em média e ambos os pacientes ficaram livres de medicação após a cirurgia.

1 – Guimarães Rocha MS, Letícia de Freitas J, Torres IA, Alves Matos PC, Terzian PR, Santos Tatsch JF, Godinho F. Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation Lessens Acquired Dystonia: Report of Two Patients and Systematic Review of Published Cases. Stereotact Funct Neurosurg. 2021;99(5):412-424. doi: 10.1159/000515723.