Distonia

O que é Distonia?

A Distonia é um distúrbio do movimento no qual ocorre contração muscular involuntária, causando movimentos repetitivos ou em torção de segmentos do corpo. Geralmente está associada a alguma alteração genética ou ao uso contínuo de algumas medicações, como os neurolépticos. 

 

A condição pode afetar uma parte do corpo (Distonia focal), duas ou mais partes adjacentes (distonia segmentar) ou várias partes do seu corpo (Distonia generalizada). As contrações musculares podem variar de leve a grave. Elas podem ser dolorosas e interferir no desempenho das tarefas do dia-a-dia.

 

Não há cura para a Distonia, mas os medicamentos orais e a toxina botulínica podem melhorar os sintomas. A cirurgia é uma alternativa para os pacientes que mantém sintomas limitantes, a despeito do tratamento clínico. A estimulação cerebral profunda (DBS) pode alterar o funcionamento anômalo de diversas regiões cerebrais, resultando na redução dos sintomas. A chance de resposta à cirurgia depende da origem da Distonia, devendo ser bem discutida caso a caso. 

  • Causas e Sintomas
  • Diagnóstico e Tratamento
  • Tratamento Cirúgico

Quais são as causas?

A causa exata da distonia não é conhecida, mas estima-se ser uma hiperatividade em várias zonas do cérebro – nos gânglios basais, no tálamo, no cerebelo e no córtex cerebral.

A distonia pode ser resultante de uma mutação genética, uma doença ou um medicamento. Algumas formas de distonia são hereditárias.

 

Quais são os sintomas?

​A distonia afeta diferentes pessoas de várias maneiras. As contrações musculares podem afetar uma única área como: perna, pescoço ou braço, e é chamado de distonia focal. Também pode ocorrer durante uma ação específica, como a escrita. Os sintomas podem piorar com estresse, fadiga ou ansiedade e torna-se mais visível com o passar do tempo.

As áreas que podem ser afetadas incluem:

  • Pescoço (distonia cervical):As contrações fazem com que a cabeça torça e vire para um lado, ou puxe para frente ou para trás, às vezes causando dor.
  • Pálpebras:Espasmos rápidos ou espasmos involuntários fazem com que seus olhos se fechem (blefarospasmos) e dificultem a visão. Os espasmos geralmente não são dolorosos, mas podem aumentar sob luz intensa, estresse ou interagindo com pessoas.
  • Maxilar ou língua:Também conhecido como distonia oromandibular. O paciente pode apresentar dificuldade de mastigar ou engolir, dificuldades de fala, salivação excessiva. A distonia oromandibular pode ser dolorosa e geralmente ocorre em combinação com distonia cervical ou blefarospasmos.
  • Distonia primária generalizada:Esta distonia rara, também chamada de distonia de torção idiopática, é progressiva e, geralmente, hereditária. Em muitos casos, podem ser identificadas mutações genéticas específicas. O gene mais afetado é o DYT1. A distonia resultante é chamada de distonia de DYT1. Os movimentos involuntários resultam em posturas sustentadas, às vezes, estranhas. Normalmente, os sintomas começam durante a infância, em geral, virando o pé ao caminhar. A distonia pode afetar somente o tronco ou uma perna, mas, frequentemente, afeta todo o corpo, acabando por deixar a criança em cadeira de rodas. Quando esta distonia aparece em adultos, geralmente começa na face ou nos braços e, geralmente, não afeta a outras partes do corpo. A função mental não é afetada.

Fonte: Mayo Foundation for Medical Education and Research

Diagnóstico

O diagnóstico da distonia é feito através de avaliação clínica e histórico médico. Além disso podem ser solicitados: exames de sangue ou urina, ressonância magnética, tomografia computadorizada e/ou eletromiografia (EMG), exame que avalia a atividade elétrica dos músculos.

 

 

Tratamentos

​Toxina Botulínica

​Para gerenciar as contrações musculares, é possível realizar aplicações de toxina botulínica (Botox) em músculos específicos para eliminar as contrações musculares e melhorar suas posturas anormais. As injeções geralmente são repetidas a cada quatro meses. Os efeitos colaterais são geralmente leves e temporários. Eles podem incluir fraqueza, boca seca ou alterações na voz.

Medicamentos

​Para a distonia generalizada, é mais comum usar medicamentos conhecidos como anticolinérgicos. Esses medicamentos reduzem os espasmos ao bloquear os impulsos nervosos específicos envolvidos na causa. Entretanto, os efeitos anticolinérgicos desses medicamentos também incluem confusão, sonolência, boca seca, visão turva, tontura, constipação, dificuldade de urinar e perda do controle da bexiga, que são incômodos, principalmente em idosos. A benzodiazepina (um sedativo moderado), como clonazepam, baclofeno (relaxante muscular) ou os dois também são administrados normalmente. O baclofeno pode ser administrado por via oral ou através de uma bomba implantada no canal medular. Salientamos nunca usar medicação sem prescrição médica

Fonte: MSD Manuals & Mayo Foundation for Medical Education and Research

Tratamento Cirúrgico

Para indicar o tratamento cirúrgico, é fundamental o diagnóstico correto do tipo de Distonia. Isto deve ser feito por um neurologista especializado em Distúrbios do Movimento. Esta etapa é importante, uma vez que os diferentes tipos de Distonia respondem de modo diferente ao tratamento cirúrgico.

As Distonias primárias (de causas genéticas) respondem melhor ao tratamento cirúrgico que as Distonias secundárias (associadas à Doença de Wilson, Mitocondriopatias, lesões traumáticas, vasculares, entre outras).

Dentre as Distonias primárias, aquelas associadas às mutações do gene DYT1 são as que melhor respondem. Respostas favoráveis, porém menos robustas, são descritas em pacientes com Distonia tardia e Distonia Mioclônica.


Dentro do painel de respostas acima descrito concluímos que:

 

  • Para distonias primárias associadas à mutação DYT1, a indicação cirúrgica é inquestionável;
  • Nos demais casos de distonias primárias e distonias secundárias, a relação custo-benefício do tratamento cirúrgico deve ser discutida entre paciente e equipe médica.


A estratégia cirúrgica mais utilizada no momento é a Estimulação Cerebral Profunda (DBS). Ao contrário da Doença de Parkinson e do Tremor Essencial, os benefícios da cirurgia podem se iniciar apenas alguns meses após a cirurgia. Suporte psicológico é de extrema valia no pós-operatório.

 

Fonte: Dr. Fabio Godinho

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