Doença de Huntington

O que é a Doença de Huntington?

A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa de caráter autossômico dominante, caracterizada por déficit cognitivo progressivo, alterações motoras e sintomas psiquiátricos. Vários distúrbios de movimento podem estar presentes, incluindo Coréia, Parkinsonismo e Distonia. O efeito das medicações é frequentemente parcial e limitado pelos efeitos colaterais. Os pacientes apresentam grandes limitações nas atividades de vida diária, com prejuízos importantes na qualidade de vida

 

A maioria das pessoas com Doença de Huntington desenvolve sinais e sintomas na faixa dos 30 ou 40 anos, mas os sintomas podem surgir mais cedo. Quando a doença se desenvolve antes dos 20 anos, a condição é chamada de Doença de Huntington Juvenil. Nesses casos, a doença se apresenta de forma diferente, progredindo de modo mais rápido. 

 

O tratamento contribui para a diminuição dos sintomas, mas não impede o declínio físico, mental e comportamental associado a esta condição.

  • Causas e Sintomas
  • Diagnóstico e Tratamento
  • Tratamento Cirúgico

Causas

A Doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante causada por um "defeito" herdado em um único gene.  Isso significa que a pessoa precisa de uma única cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

 

Com exceção dos genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene. Um pai ou mãe com um gene defeituoso pode transmitir tanto a cópia defeituosa quanto a cópia saudável do gene. Cada criança da família, portanto, tem 50% de chance de herdar o gene que causa o distúrbio genético.

 

Sintomas

​A doença de Huntington geralmente causa distúrbios do movimento, cognitivos e psiquiátricos, com um amplo espectro de sinais e sintomas. Os sintomas que aparecem primeiro variam muito entre as pessoas afetadas. Durante o curso da doença, alguns distúrbios parecem ser mais dominantes ou têm um efeito maior na capacidade funcional.

Distúrbios do movimento: Movimentos involuntários de contração ou contorção (coreias), problemas musculares como rigidez ou contratura muscular (distonia), movimentos oculares lentos ou anormais, problemas de marcha, postura e equilíbrio prejudicados. 

Distúrbios cognitivos: Dificuldade em organizar, priorizar ou focar nas tarefas, falta de flexibilidade ou tendência a ficar preso a um pensamento específico, falta de controle de impulso que pode resultar em comportamentos explosivos, falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades, lentidão no processamento de pensamentos ou em ''encontrar'' palavras, dificuldades de aprendizado. 

Distúrbios psiquiátricos: Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia, retraimento social, insônia, fadiga, perda de energia, pensamentos frequentes sobre morte ou suicídio. Além disso, podem apresentar Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) e transtorno bipolar 

Fonte: Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Diagnóstico

O diagnóstico preliminar da Doença de Huntington é baseado na avaliação clínica, revisão do histórico médico familiar e exames neurológicos e psiquiátricos.

Além disso, o neurologista pode confirmar o diagnóstico através de um teste genético. Este teste é importante quando não há histórico familiar conhecido da doença. Entretanto, o teste genético não fornece informações que ajudem a determinar um plano de tratamento.

 

Tratamento

​O tratamento medicamentoso pode reduzir alguns sintomas, mas não impede a evolução da doença. Os medicamentos podem agir nos distúrbios do movimento e nos sintomas psiquiátricos. O manejo medicamentoso pode mudar conforme a evolução da doença e aparecimento dos sintomas. Além disso, deve-se ter atenção aos efeitos colaterais associados às medicações. Portanto, as metas e o plano de tratamento devem ser revisados ​​e atualizados regularmente.

Tratamento Cirúrgico

A discussão sobre a cirurgia deve, de preferência, ser feita após confirmação diagnóstica por testes genéticos. Os candidatos à cirurgia ainda devem apresentar:

  • Limitações funcionais decorrentes da Coréia, apesar de estarem corretamente medicados;
  • Controle dos sintomas psiquiátricos, sem risco de suicídio;
  • Capacidade de informar sobre os efeitos positivos e negativos da estimulação cerebral profunda
  • Suporte familiar.

A Estimulação Cerebral Profunda é a técnica cirúrgica de escolha para os pacientes refratários ao tratamento clínico. A literatura descreve 12 pacientes operados até o momento, com seguimento que varia de 6 meses a 4 anos. Em suma, o tratamento cirúrgico traz uma melhoria significativa da Coréia (redução média de 55%). Não houve melhoria das discinesias, da bradicinesia e das alterações de marcha. A cirurgia melhorou a Depressão em alguns pacientes e não trouxe piora do quadro cognitivo.

 

Apesar do benefício motor (sobretudo da Coréia) e da qualidade de vida, a Doença de Huntington continou a progredir, mostrando que a cirurgia não confere efeito neuroprotetor. A melhoria motora foi observada nos pacientes seguidos a longo prazo (4 anos).

 

Referências
1 - Biolsi B, Cif L, Fertit HE, et al. Long-term follow-up of Huntington disease treated by bilateral deep brain stimulation of the internal globus pallidus. J Neurosurg 2008;109:130-2.
2 - Hebb MO, Garcia R, Gaudet P, et al. Bilateral stimulation of the globus pallidus internus to treat choreathetosis in Huntington?s disease: technical case report. Neurosurgery 2006;58:E383; discussion E383.
3 - Kang GA, Heath S, Rothlind J, Starr PA. Long-term follow-up of pallidal deep
brain stimulation in two cases of Huntington's disease. J Neurol Neurosurg
Psychiatry. 2011;82:272-7.
4 - Moro E, Lang AE, Strafella AP, et al. Bilateral globus pallidus stimulation for Huntington?s disease. Ann Neurol 2004;56:290-4.

 

Fonte: Dr. Fabio Godinho

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